Sağlıklı Nesil Sağlıklı Gelecek

Önceden bilindiğinde tedbir alınabilecek hastalıkları tespit etmek artık elinizde

Fetal DNA Tarama Testi (NİPT) Nedir?

Fetal DNA Testi, erken gebelik haftalarında bebekteki spesifik kromozomal anomalileri anne kanından tespit edebilen bir tarama testidir.

NİPT Teknolojisi Nedir?

Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan, hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetuse ait hdDNA, hamileliğin 5. Haftasından itibaren annenin kan dolaşımına geçer ve gebelik haftası ilerledikçe de yoğunluğu gittikçe artar.

NIPT testinde, bu hücre dışı DNA  (hdDNA) yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmektedir. Testin gerçekleştirilebilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. Haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.

Hangi Tip Prenatal Testler Bulunmaktadır?

Prenatal testler, invaziv (girişimsel) ve non-invaziv (girişimsel olmayan) olmak üzere ikiye ayrılır:

İnvaziv (girişimsel) testler arasında amniyosentez, CVS (Korionik Villus Örnekleme), Kordosentez sayılabilir. Uygulanan girişimsel (invaziv) işlemlerin ardından sık görülen komplikasyonların başında enfeksiyon ve su gelmesi riski mevcuttur. Uygulanan girişimsel işlemler sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300’dür. Bu oran, uygulama yapılan yer ve merkeze göre değişkenlik göstermekle beraber daha da artabilmektedir.

Non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerde ise anne kolundan alınan kan anomalileri tespit etme açısından yeterli olduğundan, invaziv (girişimsel) testlerde karşılaşılma ihtimali olan riskler, non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerde görülmez. 

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. 

Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down Sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebeklerinde görülür. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

Down Sendromu İle Yaşam

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmaktadırlar. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı şarttır.

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. 

Bunları biliyor muydunuz?

  • Tüm bebeklerin yaklaşık %1'i, fiziksel özgürlüğe ve/veya zeka geriliğine neden olan bir kromozomal anomali ile doğma riskine sahiptir.

  • Sendromik konjenital anomalilerin %70'i Trizomi T21, T18 ve %10'u Turner Sendromu (Monosomi X)'dur.

  • Trizomi riski maternal yaşla birlikte geometrik şekilde artar. 

CENTOGENE'in avantajı

CENTOGENE, en yaygın  kromozom anoploidileri için, non-invaziv prenatal test'in dışında, prenatal tüm ekzom dizileme, tüm genom dizileme gibi kapsamlı bir paket sunabilmektedir. Doğum sonrasında, biomarker testleri ve yoğun bakım ünitesinde kritik hastalığı olan yenidoğanlar için özel genetik analiz de dahil olmak üzere tüm genetik test portföyümüzü sunabilmekteyiz.

Diğer tarama testleri ve NIPT

İkili Tarama Testi: 11-14. hafta arasında yapılır. Duyarlılık %80 düzeyindedir. Tanı testi değildir.

Üçlü Tarama Testi: En yaygın bilinen ve kullanılan testtir. Gebeliğin 15. haftasından 19. haftaya kadar yapılabilir. Hassasiyet oranı %60 düzeyindedir.

Dörtlü Tarama Testi: 16 - 18. haftalarda yapılır. Hassasiyeti %80’dir.

Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT): 

DNA analizi ile gerçekleştirilen yeni nesil

genetik bir test uygulamasıdır. 10. haftadan itibaren uygulanabilir. Hassasiyet oranı %99,9 düzeyindedir.

Merak ettikleriniz

Prenatal testin doğruluk oranı nedir?

En yaygın kromozomal anormallik olan Down Sendromu > %99.9’luk bir doğruluk oranı ile tespit edilebilir.

Test sonucu ne zaman açıklanır?

Optimize edilmiş çalışma süreçlerimiz 5 iş günü içerisinde yüksek kalitede, doğrulanmış sonuçları, kapsamlı tıbbi rapor olarak sunmamızı sağlar.

Test bebeğime zarar verir mi?

Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.

Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?

Bu test, kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down Sendromu (trizomi 21), Edwards Sendromu (trizomi 18), Patau Sendromu (trizomi 13) gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.

Test ne zaman yapılmalıdır?

Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.

 

11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

Testin sonuçları ve sınırlamaları

Yüksek duyarlılık ve özgünlük

CentoNIPT®10. gebelik haftasından itibaren tek ve ikiz gebeliklerde kromozom anöploidileri (kromozom 21, 18 ve 13, X ve Y) için tarama yapar. Fetal cinsiyet tek gebelik testi ile (ikiz gebelikler için sadece Y kromozomu varlığı) belirlenebilir ve 12 haftalık gebelik haftasından sonra bildirilir. CentoNIPT®, yukarıda sözü edilen fetal kromozom anomalilerini tespit etmek için oldukça etkili olmasına rağmen, gebelik hala diğer kromozom anomalileri, doğum kusurları veya komplikasyonlar ile ilişkili olabilir.

CentoNIPT®fetal fraksiyon <%4 olduğunda bile, yeni nesil dizileme sayesinde ölçümlemeye imkan tanır. Bu da başarısız test oranını azaltacağı için, sonrasında takip edecek girişimsel test ihtiyacını azaltır.

CentoNIPT® 

Illumina VeriSeq NIPT Çözümü

CentoNIPT®en yaygın fetal kromozomal anormallikleri (Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 ve gonozomal anomaliler) taramak için genetik, invaziv olmayan prenatal test (NIPT) sunmaktadır. Testimiz, yeni nesil dizileme teknolojisini uzman tıbbi raporlamayla birleştirmektedir.

CentoNIPT®  sunduğu avantajlar

Mevcut invaziv test yöntemlerine kıyasla anne ve gelişmekte olan bebek/fetüs için eşsiz güvenirlilik

CAP ve CLIA akreditasyonu, örnek analizi için tam onaylanmış iş  akışlarıyla birlikte

Anneden yalnızca 9 ml kan gerekmektedir

En erken test imkanı 10. gebelik haftası

Uzman tıbbi ekibimiz tarafından kapsamlı raporlama

Son derece doğru sonuçlar

İkizlerin analizi (monozigotik ve dizigotik) de mümkündür

Test fiyatı hakkında detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

İLETİŞİM

Türmed Sağlık Ürünleri San. Tic. Ltd. Şti. 

Metropol İstanbul Residence C-1 Blok 2B D: 143, 34758 Ataşehir, İstanbul

Tel: 0532 476 5508

 

Konak Mh. Kılavuz Sk. Nilüfer İş Mrkz. Sit. No: 4/9 Nilüfer/Bursa

Tel: 0224 360 2929 - 0535 366 5435

 

Antalya Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi

Arapsuyu Mh. 600. Sk. No: 39/1-2 Konyaaltı/Antalya

Tel: 0242 248 8840 - 0533 360 4016