Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. 

Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down Sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebeklerinde görülür. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

​

Down Sendromu İle Yaşam

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmaktadırlar. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı şarttır.

​

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. 

​

Merak ettikleriniz

Prenatal testin doğruluk oranı nedir?

En yaygın kromozomal anormallik olan Down Sendromu > %99.9’luk bir doğruluk oranı ile tespit edilebilir.

Test sonucu ne zaman açıklanır?

Optimize edilmiş çalışma süreçlerimiz 5 iş günü içerisinde yüksek kalitede, doğrulanmış sonuçları, kapsamlı tıbbi rapor olarak sunmamızı sağlar.

Test bebeğime zarar verir mi?

Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.

Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?

Bu test, kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down Sendromu (trizomi 21), Edwards Sendromu (trizomi 18), Patau Sendromu (trizomi 13) gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.

Test ne zaman yapılmalıdır?

Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.

11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

Testin sonuçları ve sınırlamaları

Yüksek duyarlılık ve özgünlük

CentoNIPT®, 10. gebelik haftasından itibaren tek ve ikiz gebeliklerde kromozom anöploidileri (kromozom 21, 18 ve 13, X ve Y) için tarama yapar. Fetal cinsiyet tek gebelik testi ile (ikiz gebelikler için sadece Y kromozomu varlığı) belirlenebilir ve 12 haftalık gebelik haftasından sonra bildirilir. CentoNIPT®, yukarıda sözü edilen fetal kromozom anomalilerini tespit etmek için oldukça etkili olmasına rağmen, gebelik hala diğer kromozom anomalileri, doğum kusurları veya komplikasyonlar ile ilişkili olabilir.

​

CentoNIPT®, fetal fraksiyon <%4 olduğunda bile, yeni nesil dizileme sayesinde ölçümlemeye imkan tanır. Bu da başarısız test oranını azaltacağı için, sonrasında takip edecek girişimsel test ihtiyacını azaltır.

​

​

CentoNIPT® 

Illumina VeriSeq NIPT Çözümü

CentoNIPT®, en yaygın fetal kromozomal anormallikleri (Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 ve gonozomal anomaliler) taramak için genetik, invaziv olmayan prenatal test (NIPT) sunmaktadır. Testimiz, yeni nesil dizileme teknolojisini uzman tıbbi raporlamayla birleştirmektedir.

​

​

CentoNIPT®  sunduğu avantajlar

Mevcut invaziv test yöntemlerine kıyasla anne ve gelişmekte olan bebek/fetüs için eşsiz güvenirlilik

​

​

CAP ve CLIA akreditasyonu, örnek analizi için tam onaylanmış iş  akışlarıyla birlikte

​

Anneden yalnızca 9 ml kan gerekmektedir

​

En erken test imkanı 10. gebelik haftası

​

Uzman tıbbi ekibimiz tarafından kapsamlı raporlama

​

Son derece doğru sonuçlar

​

İkizlerin analizi (monozigotik ve dizigotik) de mümkündür

​

​

​

​

Test fiyatı hakkında detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.