Doğum Öncesi Genetik Tanı: Prenatal Test

En son güncellendiği tarih: 15 Eki 2019

Prenatal test ile anne kanından alınacak bir tüp kan ile bebeğin genetik durumunu öğrenmek mümkün...


Prenatal test, birçok kromozom anomalisinin yüzde 99 doğrulukla tespitine imkan sunar. Bu amaçla yapılan diğer uygulamalar olan amniyosentez ve koryon vilüs örneklemeleri, küçük cerrahi girişimlerdir ve az da olsa düşük riski taşırlar. Bu teknoloji ile ise herhangi bir cerrahi müdahale olmadan birçok sağlık problemi tespit edilebilir. Bu sağlık problemlerini;

- 21, 18,13, X ve Y kromozomlarındaki anormallikler,

- Yaklaşık 2 binde bir görülen kalp anomalileri,

- Bağışıklık sistemi problemleri ile seyreden sendromlar,

- 5 binde 1 görülen kas anomalileri,

- Zeka geriliği ile bilinen 1p36 delesyon DiGeorge sendromu (DGS),

- 12 binde 1 sıklıkta gelişim geriliği denge problemleri,

- Zeka sorunları,

- Angelman Sendromu,

- Düşük doğum kilosu,

- Solunum güçlüğü,

- Kas problemleri,

- 20 binde1 görülen Cri-du Chat Sendromu,

- Obezite,

- 11 binde 1 görülen Prader Willi sendromu (Zeka sorunları ve kas problemlerine neden olur.)

Prenatal test, hassas ve geniş kapsamlı bir teşhis yöntemidir. Tek ve ikiz hamilelilerde de yapılabilir. Ayrıca tüp bebek ve yumurta bağışı yollarıyla oluşan hamileliklerde de kullanılabilir. Hamilelikte bebeğin genetik bilgilerini taşıyan DNA'ları anne kanına geçtiğinden, bebeğin sağlığına etki edebilecek belli kromozom bilgilerinin, anneden sadece kan alınarak tespit edilmesini sağlar.

İnsanlarda 23 çift kromozom vardır, bu tanı testi çift olması gereken kromozomları, tek kromozomları ve fazlalık kromozomları tespit eder. Bu test ile; Down Sendromu, Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Monozomi X (Turner Sendromu) ve X kromozomu triploidileri değerlendirilir.

Bu test neden tercih edilmeli?

Bebek için hiçbir risk içermez. Hamileliğin ilk 3 aylık döneminde 9. haftasından itibaren yapılabilir. Yanılma oranı yok denecek kadar azdır.



28 görüntüleme